Генный дефект. О муковисцидозе

Давайте поговорим о таком заболевании, как муковисцидоз, которое является самым распространенным среди возможных наследственных недугов.
А происходит так по причине того, что практически у каждого двадцатого жителя планеты ген муковисцидоза поддается мутации, и человек автоматически становится его носителем.
Если оба родителя имеют мутированный ген, то их ребенок имеет все шансы заболеть данным недугом.

Но все же отчаиваться не стоит, так как, даже в этом случае рождение здорового ребенка вполне возможно, вероятность этого составляет 25% от общего числа беременностей.
При таком заболевании поражаются органы, выделяющие секреты, то есть, это поджелудочная железа, бронхолегочная система, печень, слюнные и половые железы.

Претерпевший мутацию ген, который нес ответственность за циркуляцию ионов хлора в организме, нарушает водно-электролитный баланс, что, в свою очередь, приводит к тому, что секрет в каждом органе становится густой консистенции, а это затрудняет его отделение, в результате происходит формирование бронхолегочного процесса с последующим поражением сердца.

Практически в девяноста процентах случаев, больные муковисцидозом умирают из-за легочно-сердечной недостаточности.
Помимо этого наблюдается плохое выделение сока поджелудочной железы и желчи, а это приводит к нарушениям процесса пищеварения, а потому около десяти процентов больных сталкиваются еще и с циррозом печени.

В результате этого генного заболевания, больные вынуждены принимать, на протяжении всей жизни, муколитические препараты, действие которых направлено на разжижение мокроты в легких.
Не обходится и без антибиотиков, пищеварительных ферментов, тех препаратов, которые способствуют разжижению желчи, рекомендуется прием жирорастворимых витаминов А, D, Е и К и проведение специальной дыхательной гимнастики.

В настоящее время выявить муковисцидоз удается уже на раннем этапе его развития, так как этот недуг, начиная с 2007 года, включен в программу неонатального скрининга, когда, всем без исключения, новорожденным проводится анализ крови на предмет обнаружения нескольких врожденных болезней, в число которых попадает и муковисцидоз.

В том случае, если возникает предположение о его присутствии в детском организме, то следует обратиться к врачу, который подтвердит или опровергнет возникшие подозрения.

Так, например, у 10-15% новорожденных отмечается такое проявление муковисцидоза, как непроходимость кишечника, к его признакам можно отнести частый и зловонный стул, отличающийся своей обильностью и маслянистостью, а также содержащий в себе непереваренные остатки пищи.
Это, так называемая, кишечная форма муковисцидоза, так как в этом случае преобладают нарушения именно со стороны пищеварительной системы.

Еще одним симптомом того, что малыш болен, является его навязчивый и частый кашель, в раннем возрасте у него проявляются воспалительные и обструктивные изменения в легочной системе, обнаруживаются патогенные стафилококки.
Именно по этой причине такие детки чаще болеют не только бронхитами, но и воспалением легких.
В такой ситуации уже можно говорить о легочной форме муковисцидоза.
Хотя, чаще всего, медикам приходится сталкиваться со смешанной формой заболевания.

Если же у врача возникает подозрение на наличие у ребенка этого недуга, то малыш направляется В Федеральный или территориальный центр по борьбе с муковисцидозом.
Таких малышей отличает отставание в физическом развитии, медленный набор веса, заметное отставание в росте.

Давай те же остановимся на современных методах диагностики и мерах профилактики рождения больного малыша, тем более, когда в семье уже имеется ребенок, страдающий подобным недугом.
Как мы уже сказали, это неонатальная диагностика, которая подразумевает проведение обследования новорожденных первого месяца жизни.
Основан данный метод на определении уровня иммуннореактивного трипсина (ИРТ), то есть, фермента поджелудочной железы.
Если ребенок страдает муковисцидозом, то уровень ИРТ в крови будет превышать норму в пять-десять раз.
Если же результат исследования повторится, то малыш будет отправлен на потовую пробу.
Именно потовая проба считается золотым стандартом диагностики муковисцидоза.

Если у врача возникают по поводу наличия у ребенка этого заболевания, то его отправляют на прохождение именно этого исследования, когда при помощи электрического тока и специфического вещества, которое носит название «пилокарпин», происходит стимулирование потовых желез, после чего собранный пот взвешивается и отправляется на экспертизу для определения хлоридов калия и натрия.
Чтобы быть уверенным в диагнозе, требуется проведение двух-трех таких проб.
Помимо этого проводятся тесты на недостаточность функции поджелудочной железы.

Проведение же пренатальной (дородовой диагностики) направлено, скорее, на профилактику данного заболевания у плода.
Так, например, еще на стадии планирования беременности или на ее сроке в восемь-десять недель, делаются специальные ДНК-тесты.

А не так давно появился и еще один метод, который называется преимплантационная генетическая диагностика.
Ее суть заключается в том, что оплодотворение нескольких материнских яйцеклеток проводится в пробирке, как это делается при ЭКО, у образовавшихся четырех-шести клеточных эмбрионов отщипывают бластомер (одну клеточку), которую тестируют на наличие дефектного гена.
Подобное исследование позволяет отбирать и переносить в полость материнской матки только здоровые эмбрионы, тем самым, блокируя наследование многих наследственных заболеваний, включая и муковисцидоз.

Если же вы заметили у своего чада какие-либо симптомы, похожие на описанные выше, то вам следует, как можно скорее, обратиться к педиатру, который определится с верным диагнозом, а значит у вас будет возможность начать лечение, и чем грамотнее оно будет проведено, тем меньше проблем возникнет у вашего малыша.

В заключении хотелось бы привести следующие цифры, которые свидетельствуют нам о том, что людей, страдающих муковисцидозом, в развитых странах мира насчитывается по семь-восемь человек на сто тысяч населения.
Что же касается нашей страны, то на настоящий момент зарегистрировано около тысячи восьмисот человек, пораженных этим недугом, хотя реальная цифра может быть и выше.
А все дело в том, что раньше подобное заболевание диагностировалось не всегда, и человека лечили от других болезней.
Берегите себя и своих детей!