Еще совсем недавно каждого новорожденного в нашей стране было принято тестировать на два наследственных заболевания, сейчас же такое тестирование проводится на наличие пяти таких недугов.
Но и этого мало, ведь в медицине есть данные уже около пяти тысяч болезней, носящих наследственный характер, но, к сожалению, обследовать новорожденного не все из них попросту не представляется возможным.
Да и есть ли в этом особый смысл?
Все же лучше провести качественное тестирование на те из недугов, с которыми чаще всего приходится сталкиваться в определенной местности.
Уже более десяти лет в России все без исключения новорожденные проходят обязательную «проверку» на два наследственных заболевания, такие как фенилкетонурия и врожденный гипотиреоз.
Для этого, в родильном учреждении на пятый день жизни у каждого младенца берут капельку крови и отправляют в генетическую консультацию, где, во-первых, определяют, нет ли у малыша повреждения тех генов, которые отвечают за переработку фенилаланина.
Данная аминокислота присутствует практически во всех белковых продуктах.
Если же подобные повреждения обнаруживаются, то кроху, как можно скорее, примерно с трехнедельного возраста, следует перевести на специальную лечебную диету, при которой он будет получать продукты, которые содержат белок (ведь именно он позволяет ребенку расти и развиваться), но этот белок будет освобожден от вредной для ребенка аминокислоты.
В нашей стране есть завод, который занят выпуском таких продуктов, а потому проблем с организацией такого лечебного питания не возникает.
Если же такая диета не будет соблюдена, то в дальнейшем малыш будет обречен на тяжелую умственную отсталость.
Но диетическое питание не заканчивается в родильном доме, также, как и в первые месяцы жизни младенца, его придется поддерживать до достижения ребенком возраста десяти-двенадцати лет, а в некоторых случаях и до восемнадцати.
При этом у детей не отмечается проблем с их развитием, ведь они посещают обычные детские образовательные учреждения (школу), просто заболевание преодолевается не путем изменения гена, а другими адекватными методами.
Капля крови новорожденного позволяет делать выводы и о наличии врожденного гипотиреоза, так как удается установить, как обстоит дело с выработкой его щитовидной железой такого гормона, как тироксин.
Если же этого не происходит, то в последствии ребенка ожидает прием этого гормона на протяжении всей своей жизни.
Если же щитовидка новорожденного повреждена незначительно, то достаточно будет приема небольшой дозы этого гормона, чтобы в последствии человек чувствовал себя вполне здоровым.
Если обратиться к статистическим данным, то они сообщают нам о том, что каждый год в нашей стране удается выявить около ста пятидесяти детей, которые страдают фенилкетонурией, и еще примерно у четырехсот пятидесяти деток щитовидка не вырабатывает тироксин.
И всем этим малышам удается помочь, в случае своевременной постановки верного диагноза.
Принятый правительством национальный проект «Здоровье» теперь расширяет круг наследственных заболеваний, на которые будут тестировать новорожденных.
Речь идет о таких недугах, как адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз.
Большую роль в предотвращении случаев рождения неизлечимо больных детей играют обследования, проведенные в дородовом периоде.
Такие современные методы диагностики наследственных заболеваний стремительно набирают обороты.
Еще несколько лет назад Министерством здравоохранения РФ был издан приказ, согласно которого беременная женщина должна быть обследована на наличие генетических дефектов у ее будущего ребенка, для этого проводят ультразвуковое исследование, а также исследования белково-сывороточных факторов (белка альфа-фетопротеина и хореогонического гормона человека).
Проведение таких исследований позволяют выявить до семидесяти процентов врожденных патологий.
В их число входят: болезнь Дауна и болезнь Эдвардса, то есть, те хромосомные заболевания, которые предопределяют умственную отсталость, пороки развития нервной системы, сердца, головного мозга, аномалии конечностей и т.д.
Если у плода присутствуют дефекты развития, то врач сможет установить, родится ли ребенок жизнеспособным или же этого не произойдет, также, он определит, насколько серьезной является патология и как она отразится на здоровье младенца в последствии.
Такие исследования проводятся на четырнадцатой-шестнадцатой неделях беременности, а это значит, что у будущей мамы еще остается время для принятия решения о том, стоит ли прервать беременность или же нет.
Ведь генетики лишь ставят родителей в известность о том, здоров плод, или же он имеет дефекты развития, но окончательное решение должна принять супружеская пара.
И все же генетикам следует сказать огромное спасибо, ведь ежегодно им удается уберечь тысячи семей от трагедии, связанной с рождением неизлечимо больного ребенка.
Медикам известны случаи, когда, по своим религиозным убеждениям, беременные женщины отказываются от искусственного прерывания беременности и продолжают вынашивать неполноценного малыша.
Но нельзя не сказать и о том, что свыше четырех тысяч беременностей каждый год в нашей стране прерывается именно по причине того, что у плода, еще при внутриутробном его развитии, выявляются врожденные пороки или хромосомные заболевания.
Давайте же поговорим и о том, по какой причине женщины неохотно соглашаются на прохождение подобного исследования в период беременности.
В своем большинстве, будущие мамы бояться того, что их деткам эти мероприятия могут нанести непоправимый вред, и здорового малыша сделают больным.
Но у женщин нет оснований для опасений, так как эти исследования смогут уберечь их от еще больших неприятностей, связанных с рождением ребенка с врожденными патологиями.
Все же лучше узнать у ближайших родственников все известные им недуги, которые уже встречались в семье среди ближайших ее членов, взять в женской консультации или поликлинике свою медицинскую карту и отправиться в медико-генетическое учреждение.
Ведь анализ крови, который предстоит сдать, не представляет из себя ничего особенного, тем более, что подобных анализов за период беременности женщине предстоит сдать не мало.
Если же говорить о взятии околоплодной жидкости или биопсии оболочки плода, то некоторое время назад, когда эти методы только разрабатывались, а с тех прошло уже не мало времени, действительно присутствовала угроза прерывания беременности из-за некорректно проведенных манипуляций.
Но в настоящее время все эти методики отработаны до автоматизма, тем более, что исследование проводится под контролем УЗИ, а это значит, что у будущей мамы совершенно нет никаких поводов для опасений.
Угроза прерывания беременности в результате проведения таких дородовых обследований минимальна, и она составляет от одного до полутора процентов.
Обратите внимание!! Именно угроза, а не гибель плода!
И связано это не с несовершенством техники, а с тем, что среди беременных женщин много тех, кто страдает различными заболеваниями: гинекологическими, аллергическими, патологией почек и многими другими.
Именно такие сопутствующие проблемы и осложняют проведение исследований.
А сами по себе они не способны нанести вред плоду и никак не отражаются на его развитии, напротив, помогают избежать рождения тяжело больного ребенка.
