Несомненно, каждая семейная пара мечтает о рождении здорового ребенка. Считается, что генетические заболевания не оставляют на это никаких шансов. Но современная медицина способна обмануть даже гены.
Генами - молекулами ДНК объясняются и наш внешний облик, и функции внутренних органов, и даже характер. Каждый человек имеет парное количество генов, один набор ДНК мы получаем от матери, второй от отца. Именно их комбинация несет те индивидуальные особенности, которые присущи отдельному человеку. Казалось бы все просто: ребенок гениальных родителей унаследует их гениальность, больных - их болезни. Но это глубокое заблуждение. Гены не только передают информацию напрямую, но и взаимодействуют друг с другом, подавляя или подстегивая проявление того или иного признака. Так в семье гениальных родителей возможно рождение ребенка - "оболтуса", унаследовшего ген "неряшливости" от своей прабабушки.
Генной науке уже более пятидесяти лет, но многое в ней остается загадкой. Например, невозможно предсказать появление онкологических заболеваний, появления акне. Но не все так безнадежно. Все же удалось установить гены отвечающие за многие недуги: синдром Дауна, гемофилия, фенилкетонурия и др. Зная последовательность ДНК, можно предсказать наличие заболеваний малыша, еще в утробе матери.
Такая диагностика получила название пренатальной. Для генетического теста используются ткани плаценты или кровь матери, в которых находятся клетки, несущие генетический материал ребенка. В ходе анализа, основанного на методе полимеразных цепных реакций, выявляется наличие нежелательных генов, он позволяет выявить более 100 генетических заболеваний.
Всего же генетических заболеваний насчитывают около 5000. Пред провдением такой диагностики, врачи собирают данные о семейных заболеваниях и истории болезней прямых родственников. Многие недуги наследуются только по отцовской или только материнской линии, либо же могут проявляться через поколение. Достоверные данные о болезнях ближайших родственников, помогают составить генетический портрет семьи и во многом предсказать риск развития генетических заболеваний у ребенка.
Пройти пренатальное генетическое обследование имеет смысл, если:
* имеется семейная история того или иного заболевания,
* возраст будущей мамы более 35 лет,
* будущие родители имеют кровное родство, даже отдаленное,
* женщина, в период беременности подверглась радиации или прошла курс сильнодействующими лекарствами,
* несколько выкидышей подряд.
Наличие генетических заболеваний могут стать причиной недоношенной беременности или выкидышей.
Провести генетическое обследование можно в диагностических центрах, расположенных в крупных городах.
Генетические заболевания не всегда передаются на прямую, хотя наличие хоть одного члена семьи с таким заболеванием, подвергает риску и еще неродившегося ребенка. Конечно, роль в наследовании того или иного недуга играет "его величество" случай.
Так же генетические заболевания имеют и свою географию. Известны болезни, которые встречаются на очень ограниченных территориях, например, в пределах нескольких деревень или религиозной общины, причиной тому служит, что в ограниченных сообществах не редки браки между родственниками. Поэтому не стоит удивляться вопросу врача об этнических корнях ваших родителей, их происхождением. Родители из разных областей и различных культур оказываются в лучшей ситуации: велика вероятность, что на каждый ген, предположим, отца, найдется здоровый ген матери. Этого достаточно для того, чтобы болезнетворные гены молчали всю жизнь.
На основании пренатальной диагностики и истории болезней членов семьи можно, с болшой долей вероятности, предсказать наличие заболеваний у ребенка. И ранняя диагностика имеет все шансы для того, чтобы избежать проблем со здоровьем будущего малыша. Например, когда речь идет о таком заболевании, как гемофилия. При этом заболевании очень низкая свертываемость крови, и небольшая ранка может привести к трагическим последствиям. Зная об этом, родители могут оберегать ребенка от травм, ил оказать ему неотложную помощь. Другая же генетическая болезнь - фенилкетонурия - никак не проявит себя, для этого достаточно лишь исключить из питания некоторые виды продуктов.
Например, онкологические заболевания имеют генетическую предрасположенность, однако запускаются внешними, порой неизученными факторами. В таких случаях человеку необходимо уделять внимание здоровой пище, не курить, не злоупотреблять алкоголем, не пренебрегать профилактическими осмотрами.
Возможно эти советы кажутся незначительными, но когда речь идет о генетических заболеваниях каждая мелочь имеет огромное значение.
Конечно пренатальная диагностика позволяет предсказать генетические заболевания, но не оставляет возможности их избежать.
Современная медицина предлагает еще более успешную процедуру - диагностику еще до беременности. Правда такая услуга доступна пока только тем, кто решился на искусственное оплодотворение. на начальном этоапе "зачатия в пробирке" можно провести генетический тест и выявить болезнетворные комбинации генов. Соответственно, для оплодотворения берутся только здоровые клетки, которые способны дать возможность родиться здоровому малышу.
